La maladie de Hirschsprung


Cette maladie touche environ 1 enfant sur 5000, soit 160 naissances par an, et se caractérise par une zone non innervée de la paroi intestinale. Il en résulte une constipation se traduisant souvent par une occlusion. Le diagnostic est généralement posé dans les premières semaines de vie en milieu hospitalier spécialisé. Quelques symptômes peuvent attirer l’attention des parents comme l’absence ou la mauvaise évacuation du méconium par le bébé à la naissance, un manque d’appétit, des rejets, un ventre ballonné. Une fois le diagnostic confirmé, le traitement est chirurgical et consiste à enlever la zone non innervée. Dans 80 % des cas, seule la partie terminale du côlon est touchée.
Les principaux problèmes liés à cette maladie sont:
- dans un premier temps, la difficulté à poser le diagnostic (les symptômes tels que constipation ou rejets peuvent paraître banals) ainsi que la relative méconnaissance de cette maladie peuvent retarder la prise en charge;
- des aganglionnies longues, étendues sur une plus ou moins grande longueur de l’intestin, sont des formes rares qui restent longtemps dépendantes de la nutrition parentérale ou entérale et qui même dans certains cas exceptionnels ont pu justifier une transplantation intestinale ou hépato-intestinale;
- l’entérocolite post-opératoire (infection intestinale grave) avec rétention de selles puis diarrhée associée à une infection généralisée plus ou moins sévère. Elle peut compliquer 10 à 15 % des cas de maladie de Hirschsprung et justifie la surveillance régulière des enfants opérés et l’information des parents;
- l’éducation de la continence.
Des études génétiques sont menées depuis plus de 10 ans sur la maladie de Hirschsprung. Récemment, une équipe de chercheurs francoaméricains dirigée par Stanislas Lyonnet (unité I.N.S.E.R.M. 393, Hôpital Necker enfants malades, Paris, France), membre du conseil scientifique de l’A.F.M.A.H., et Aravinda Chakravarti (Case Western Reserv university School of Medecine and University Hospitals of Cleveland OH 44 106, U.S.A.) vient de démontrer l’implication de 3 gènes dans la survenue de la maladie de Hischsprung:
- le gène RET (porté par le chromosome 10): cette mutation est nécessaire, mais non suffisante;
- ainsi que 2 gènes associés (non encore identifiés) portés par les chromosomes 3 et 19.